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치명적인 유전병을 물려받을 운명이었던 아기가 자궁에 있는 동안 치료되었습니다.
작성자
인안나
작성일
2025-04-26 20:10
조회
35
구독해야 볼수 있는듯 ㅠㅠ 신기해서 가져왔음
https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0
지금 세 살이 다 된 이 아이는 태어나기 전에 치료를 받은 후 척추 근위축증(SMA)이라는 심각한 운동 뉴런 질환의 징후를 보이지 않습니다. SMA는 심각한 질병이며 종종 치명적인 질환입니다.
SMA는 운동 뉴런에 영향을 미쳐 점진적인 근육 약화를 유발하며, 영유아 사망의 주요 유전적 원인입니다. 가장 심각한 형태의 경우, SMN1 유전자 두 개가 모두 결핍되어 SMN2 유전자의 제한된 복제본에 의존하게 되는데, 이는 결핍을 부분적으로 보완합니다. 이로 인해 운동 뉴런 유지에 필수적인 SMN 단백질 생성이 부족하게 되는데, 특히 임신 2기, 3기, 그리고 생후 첫 몇 달 동안 이러한 현상이 두드러집니다. 중증 SMA를 앓는 아기는 종종 3살을 넘기지 못하고 사망합니다.
이전에는 SMA 치료가 출생 후에 시행되었지만, 이러한 접근법에는 많은 신생아가 출생 시 이미 증상을 보이기 때문에 한계가 있었습니다. 이 아이는 SMN1 유전자의 두 쌍 모두에 영향을 받아 자궁 내에서 SMA 중 가장 심각한 형태인 1형 SMA 진단을 받았습니다. 이전에 같은 질환으로 아이를 잃은 경험이 있는 가족력을 고려하여, 의료진은 SMN2 유전자의 발현을 조절하여 SMN 단백질 생성을 증가시키는 경구 약물인 리스디플람을 산전에 투여하기 위해 FDA 승인을 요청하여 받았습니다. SMN 단백질 발달에 중요한 시기인 임신 마지막 6주 동안, 산모는 면밀한 모니터링을 받으며 리스디플람을 매일 복용했습니다. 출생 후에도 아이는 계속해서 경구 약물을 복용했습니다. 결과는 놀라웠습니다. 현재 세 살이 다 된 아이는 SMA 징후를 보이지 않았습니다. 아이는 평생 리스디플람 치료와 지속적인 모니터링이 필요할 수 있지만, 이 치료법은 산전 치료에 대한 추가 연구의 장을 열고 출생 전 유전 질환 관리에 대한 새로운 패러다임을 제시합니다.
어서 인지능력도 증강시키고 치매같은 질환도 치료하면 좋을듯
어렸을때 뇌상태로도 돌아갈수있겠지?
몸도 마음도 모두 10대로 돌아갈 수 있을 것이셈